کالری من | بیماری وابسته به رژیم غذایی (PKU یا فنیل کتونور)

بیماری وابسته به رژیم غذایی (PKU یا فنیل کتونور)

بیماری وابسته به رژیم غذایی (PKU یا فنیل کتونور)

 نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد.  این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را (که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود) به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

در نوزاد PKU بنا به دلایل گفته شده این آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) در کبد وجود ندارد. در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی، اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود. کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند، اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره ازبهره هوشی IQ خود را از دست می دهد.
ماحصل اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.

شیوه انتقال

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) هر فرزند ، ٪۲۵ احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند. و این هشداری است به عزیزانی که قصد ازدواج فامیلی دارند.

تشخیص

خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری در بدو تولد وجود دارد. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان یا کنترل هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خونگیری آزمایش انجام شود بهتر است.

در برحی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. در ایران نیز در شهرهای بزرگ (تهران ، فارس....) اینگونه غربالگری انجام میگیرد. (28 دیماه ،روز غربالگری پی کی یو در ایران نامگذاری شده است)
البته با وجود آزمایشگاههای ژنتیکی مجهز، خوشبختانه اخیرا امکان تشخیص بیماری جنین در  ماههای اول بارداری وجود دارد. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت.
اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.
البته ممکن است فردی ناقل باشد ولی خودش بیمار نباشد.

درمان (کنترل)

این بیماری درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص با رژیمهای غذایی خاص می توان تا حد زیادی از این عوارض جلوگیری کرد. همانگونه که گفته شد راه در مان این بیماری استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین(شیر لوفنالاک یا فنیل فری)  است. در صورت تشخیص زودرس و شروع استفاده از شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی ، پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند با رعایت رژیم کنترل کننده، از هوش طبیعی و رفتار مناسب برخوردار شود و با رعایت رژیم مخصوص و کنترل سطح فنیل آلانین خون، زندگی سالم و بی هیچ مشکلی را داشته باشد.. ولی تأخیر در درمان، به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری و تشنج منجر خواهد شد.

توجه :

این بیماری درمان قطعی و دارویی نداشته و تنها با رژیم غذایی مناسب قابل بهبودی است .  با توجه به اینکه فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری است حذف کامل آن امکان پذیر نیست باید فنیل آلانین دریافتی در حدی باشد که میزان آن در سرم در حد 6-2 میلی گرم در دسی لیتر برسد.
گروه غذایی - میزان فنیل آلانین (میلی گرم)
نان و غلات - (15گرم) 30
میوه ها - 15
سبزی ها - 15
لبنیات - (100سی سی ) 160
چربی ها - 5

زنانی که مبتلا به PKU  هستند هنگام بارداری باید سطح فنیل آلانین در حد مطلوب نگه دارند تا از عقب ماندگی و رشد مغزی و اختلالات قلبی جنین جلوگیری شود.